Phenylketon niệu (PKU) là một rối loạn chuyển hóa hiếm gặp nhưng có thể gây tổn thương nghiêm trọng đến não bộ nếu không được phát hiện và điều trị sớm. Tại Bệnh Viện Đại Học Phenikaa - PhenikaaMec, sàng lọc sơ sinh đóng vai trò quan trọng trong phát hiện sớm PKU. Vậy phenylketon niệu là gì, nguyên nhân do đâu và nguy cơ ở trẻ sơ sinh như thế nào? Hãy cùng tìm hiểu trong bài viết dưới đây.

Phenylketon niệu (Phenylketonuria – PKU) là một rối loạn chuyển hóa di truyền hiếm gặp, xảy ra khi cơ thể không thể chuyển hóa axit amin phenylalanine. Đây là một chất có trong nhiều loại thực phẩm giàu protein như sữa, thịt, trứng và các sản phẩm từ đậu.

Nguyên nhân chính của bệnh là do đột biến gen di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Điều này có nghĩa là trẻ chỉ mắc bệnh khi nhận gen bệnh từ cả bố và mẹ. Nếu chỉ mang một gen bệnh, trẻ sẽ không biểu hiện triệu chứng nhưng vẫn có khả năng truyền gen cho thế hệ sau.

Khám phá thêm tại: Bệnh viện Đại học Phenikaa

Mặc dù trẻ mắc PKU thường trông hoàn toàn khỏe mạnh khi mới sinh, nhưng các biểu hiện bệnh sẽ dần xuất hiện nếu không được phát hiện và can thiệp kịp thời. Vì vậy, việc sàng lọc sơ sinh bằng phương pháp lấy máu gót chân có ý nghĩa đặc biệt quan trọng.

Ở giai đoạn sơ sinh, trẻ mắc PKU thường không có dấu hiệu rõ ràng. Điều này dễ khiến gia đình chủ quan và bỏ qua việc sàng lọc. Tuy nhiên, chỉ sau vài tháng, khi phenylalanine tích tụ trong cơ thể, các triệu chứng sẽ bắt đầu xuất hiện và tiến triển nhanh chóng.

Sự tích tụ phenylalanine trong máu và não gây độc trực tiếp đến tế bào thần kinh. Trẻ có thể chậm phát triển trí tuệ, giảm khả năng học tập, rối loạn hành vi và thậm chí xuất hiện co giật. Đây là biến chứng nghiêm trọng và ảnh hưởng lâu dài đến chất lượng cuộc sống của trẻ.

▶️▶️▶️ Xem ngay: https://www.youtube.com/channel/UC-aFkdIqUc3v6CqXeXyMSWA

Nếu không được điều trị và kiểm soát chế độ ăn phù hợp, trẻ mắc PKU có thể bị khuyết tật trí tuệ không thể phục hồi. Ngoài ra, các vấn đề về thần kinh, hành vi và phát triển thể chất cũng có thể kéo dài suốt đời. Điều này không chỉ ảnh hưởng đến cá nhân người bệnh mà còn tạo gánh nặng cho gia đình và xã hội.

Việc phòng ngừa và phát hiện sớm phenylketon niệu đóng vai trò quyết định trong việc bảo vệ sự phát triển trí tuệ và thể chất của trẻ. Do bệnh có yếu tố di truyền, các biện pháp sàng lọc và theo dõi sớm là chìa khóa giúp kiểm soát hiệu quả.

Sàng lọc sơ sinh là phương pháp quan trọng nhất giúp phát hiện sớm PKU ngay trong những ngày đầu đời. Xét nghiệm được thực hiện bằng cách lấy một giọt máu từ gót chân của trẻ để kiểm tra nồng độ phenylalanine. Việc phát hiện sớm giúp can thiệp kịp thời trước khi tổn thương não xảy ra.

Các cặp vợ chồng có tiền sử gia đình mắc bệnh nên được tư vấn di truyền trước khi mang thai. Xét nghiệm gen giúp xác định nguy cơ mang gen bệnh và hỗ trợ đưa ra quyết định sinh sản phù hợp. Trong thai kỳ, bác sĩ có thể chỉ định các xét nghiệm chuyên sâu để theo dõi nguy cơ ở thai nhi.

▶️▶️▶️ Cùng tìm hiểu chi tiết hơn tại: https://www.google.com/maps?cid=17654783229127284513

Đối với trẻ được chẩn đoán mắc PKU, việc tuân thủ chế độ ăn ít phenylalanine là yếu tố then chốt. Trẻ cần sử dụng các sản phẩm dinh dưỡng chuyên biệt và hạn chế thực phẩm giàu protein. Việc kiểm soát chế độ ăn giúp duy trì nồng độ phenylalanine ở mức an toàn và ngăn ngừa biến chứng.

Trẻ mắc PKU cần được theo dõi định kỳ để đánh giá nồng độ phenylalanine và điều chỉnh chế độ điều trị phù hợp. Việc tái khám thường xuyên giúp phát hiện sớm các bất thường và đảm bảo sự phát triển toàn diện. Đồng thời, gia đình cũng được hướng dẫn chăm sóc và theo dõi trẻ tại nhà hiệu quả.

Phenylketon niệu là bệnh lý di truyền nguy hiểm nhưng hoàn toàn có thể kiểm soát nếu được phát hiện sớm và điều trị đúng cách. Việc sàng lọc sơ sinh đóng vai trò then chốt giúp phát hiện bệnh ngay từ những ngày đầu đời, từ đó can thiệp kịp thời và bảo vệ sự phát triển trí tuệ của trẻ. Để đảm bảo sức khỏe cho trẻ ngay từ khi chào đời, cha mẹ nên chủ động thực hiện sàng lọc sơ sinh tại các cơ sở y tế uy tín như Bệnh Viện Đại Học Phenikaa - PhenikaaMec. Khi cần tư vấn, hãy liên hệ hotline hoặc truy cập website bệnh viện để được hỗ trợ và đặt lịch thăm khám sớm nhất.